丙酸血症概述
[收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最显著的生化异常，故被称为"酮性高甘氨酸血症"。
- 发病部位在哪里？血液
- 应该挂什么科？血液内科、儿科
- 有什么典型症状？呕吐、嗜睡、肌张力异常、肝肿大
- 应该做哪些检查项目呢？血常规、尿液检测、头部CT
- 这样的病症传染吗？该病不具有传染性
- 高发人群？儿童多见
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