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马凡氏综合征（马凡氏综合征）
马凡氏综合征概述 马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病。 发病部位在哪里？全身 应该挂什么科？心血管内科、心脏外科、遗传咨询科 有什么典型症状？肌肉发育不良、蜘蛛指 、四肢异常、血管畸形、病理性近视 应…- 46
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心室肌致密化不全（心室肌致密化不全）
心室肌致密化不全概述 心室肌致密化不全是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。 发病部位在哪里？心脏 应该挂什么科？心血管内科、遗传咨询科 有什么典型症状？左心衰竭、右心衰竭、心律失常、心动过速、心脏肥大 应该做哪些检查项目呢？胸部CT、心电图、X线平片 这样的病症传染吗？该病不具有传染性 高发人群？所有人群- 61
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淋巴细胞白血病（淋巴细胞白血病）
淋巴细胞白血病概述 淋巴细胞白血病分为急慢性两种急性淋巴细胞，白血病是由于未分化或分化很差的淋巴细胞，在造血组织（特别是骨髓脾脏和淋巴结）无限增值所致的恶性血液病。 发病部位在哪里？血液 应该挂什么科？血液内科、中医内科、遗传咨询科 有什么典型症状？关节疼痛、发热、出血、面色苍白 应该做哪些检查项目呢？血常规、骨髓象、血液生化检测 这样的病症传染吗？该病不具有传染性 高发人群？所有人群- 111
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遗传性椭圆形红细胞增多症（遗传性椭圆形红细胞增多症）
遗传性椭圆形红细胞增多症概述 遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE）是一组异质性家族遗传性溶血性疾病，特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。 发病部位在哪里？血液 应该挂什么科？血液内科、普通外科、遗传咨询科 有什么典型症状？面色苍白、皮肤发黄 应该做哪些检查项目呢？血常规、网织红细胞检测、基因诊断、血液检查 这样的病症传染吗？该病不具有传染性 高发…- 105
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遗传咨询科
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